h络的成员包括i、gd、go和ha；致力于帮助那些家中儿童患有罕见病和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭寻找答案圣地亚哥——i（纳斯达克股票代码：ilmn）近日宣布成立h络，这是一个由许多成员机构组成的联盟，致力于为那些医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序（wgs）服务。h络的临床实验室成员包括：i、go、gd、ha及其附属的医疗合作伙伴。h络及其各自的临床合作伙伴力争通过全基因组测序，这个确定人体内细胞遗传密码或指令的过程，结束许多人的诊断煎熬。通常来说病人要忍受长达七年的折磨，包括一系列无果而终的检测、手术和检查，其中很多并不能为这些儿童及其家庭带来明确的答案或治疗方案。h络成员承诺每年至少慈善捐赠十个全基因组检测（十名患者）。此外，h络的机构同意通过h将鉴定出的变异捐赠给例如c的公共数据库，c对人类变异与相关症状或疾病之间关系的报告进行存档并可免费访问。通过这些做法，公众在此方面的知识将不断得到积累，让更多依赖于精准基因组医学的患者受益。随着精准医学和大规模基因组行动在全球的推出，基因组学在公众视野中正处于一个重要的拐点。通过向社会展示新一代测序如何帮助那些无法诊断的患者及其家庭找到他们长期追寻的答案以及因此而产生的影响力，h计划希望逐步建立起这种公众意识。gd临床基因组学项目的主任j j博士表示：“我们很高兴成为i h络的参与合作伙伴。作为一家致力于满足罕见遗传病患者诊断需求的实验室，h项目的根本原则与我们的创立宗旨相符。我们希望通过捐赠十个全基因组测序检测服务，结束那些非确诊罕见病儿童的诊断煎熬。”加文医学研究中心（g im r）全资子go的ceo m d说：“我们亲眼目睹了疾病诊断如何帮助家庭更加看清未来。很高兴成为h络的一部分，它将帮助那些目前无法获得临床全基因组测序的人们，并让公众意识到ngs对罕见病和遗传病的价值。”h络的最终目标是提高社会对wgs的认识并增加该技术的采用率，同时向医学界证明，临床全基因组对所有身患罕见病和无法确诊疾病的儿科患者是必要的手段。h络的峰会将在今年晚些时候举行。若有意进一步了解这个计划或参与h络，请访问：关于gdgd是世界基因组学领域的领先机构，在罕见和超罕见遗传疾病方面的水准举世公认，在商业实验室中提供最广泛的测序服务。gd为55个以上国家的患者及其家庭提供检测。是opko h全资子br l旗下的业务部门。若有意了解更多信息，请访问。关于go和加文医学研究中心go（）是一家开创性的健康信息，通过临床全基因组测序为人类一生中最重要的健康问题提供遗传答案。go旨在改善全球患者、家庭及社区的生活。它是澳大利亚加文医学研究中心的全资子。加文的使命是为医学做出重大贡献，改变科学和医学的方向，从而对人类健康产生重大影响。关于haha生物技术研究所是一家非营利研究机构，致力于在基因组技术和科学领域进行创新以应对各种生物学挑战。该所成立于2008年，有四方面的使命：激发可能影响人类健康和福祉的科学探索；将基因组医学带到临床保健中；促进生命科学创业和业务增长；并鼓励基因组学劳动力市场和社团的形成。ha生物技术园区坐落于美国第二大科技园 – c科技园内，占地152英亩。ha致力于成为生物技术经济发展的培育基地，许多非营利科研中心及企业家和教育家在其先进的园区内工作。在ha园区内逐渐形成的协作关系推动着医学和农业的进步。在人类基因组计划的主要合作者r m m博士的领导下，ha业已成为遗传学和基因组学研究和生物技术教育的全国及全球领导者，其园区内包括30家不同的生物技术。若有意了解ha的更多信息，请访问:关于i于是孕前筛查也得到了很多的关注，也想加入到这个行列当中。
i通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为dna测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问或关注@