和每一样孤儿院罕见病杂志与f合作举办了学生论文比赛。总冠军将在罕见病发表在杂志上我们很荣幸在此介绍其他决赛选手。在这个项目中来自世界各地的本科生和硕士生被要求比较他们所选择的两个国家的罕见疾病医疗保健服务。在这个博客中娜奥米·莫卡比较了发达国家和发展中国家产诊断和治疗鱼鳞病的情况。据专业人士报道，免疫研究还会有很大的上升期，市场业务也在不断的扩大，未来一定会越做越大的。
鱼鳞病是一种严重的常染色体隐性遗传病由abca基因突变引起。新生儿常表现出明显的身体特征如皮肤增厚的裂板和不规则的面部特征。这是一种罕见的疾病估计发病率约为万分之一。这种疾病通常是致命的婴儿往往活不到一个星期。
各国之间特别是发展中国家和发达国家之间对该病的可获得性和可获得性有很大差异。夏天尼利亚北部一家医院诞生了一名患有鱼鳞病的婴儿。来自当地新闻络和互联博客的报道称一看到新生儿孩子的母亲和大多数医护人员就逃离了产房。
在逃窜事件发生后熟悉该疾病的医生给出的诊断似乎很迟钝不足以让逃离的母亲和医务人员放心。 正如预期的那样这个案例引起了公众的好奇和猜测这不仅是因为孩子的外表引人注目而且还因为即使在医疗专业人员中也普遍忽视了这种疾病。
在英国对该疾病的反应在性质上是不同的正如英国患者的经验所表明的那样。这名患者并不是她母亲的一个受这种疾病影响的孩子。尽管她对她哥哥姐姐的出生情况知之甚少但她想象着医护人员会向她的父母提供必要的支持帮助他们处理这种疾病。有可能她的母亲在她受影响的孩子出生后接受了遗传咨询在病人自己出生之接受了产诊断使她在情感和心理上为照顾她的孩子做好了更好的准备。
很有可能如果尼利亚受感染婴儿的母亲在分娩通过产筛查或诊断了解其孩子的疾病那么她看到新生儿时可能不会那么痛苦。
产诊断
胎儿鱼鳞病的产诊断需要胎儿皮肤活检。或者也许对母亲更好的选择d或d超声可以用来达到一个基于物理特征的可能诊断。
这些技术通常只适用于以有过这种疾病孩子的孕妇。然而也有一些情况下二维超声的异常发现导致使用三维超声进行更详细的检查并最终诊断的疾病。
在nhs中虽然二维超声是标准的常规扫描但三维或d超声扫描通常会产生额外的成本。在尼利亚这样的发展中国家严重缺乏一般的医疗设备而且产诊断h鱼鳞病等罕见疾病所需的专业设备也少得多。根据尼利亚观点该国绝大多数三级保健设施没有足够的设备来诊断和治疗严重疾病。
即使在设备唾手可得的情况下尼利亚在获得产保健方面仍然存在一些障碍。是一种严格的妻子隔离形式尤其是在尼利亚北部这种做法一直是获得护理的一个显著障碍。根据沃尔的说法在公共场合很少能看到受到严格版本的这种做法约束的女性。
另一个可能的因素是公众对产检查的认识和教育水平较低。研究发现更好的孕产妇教育与孕产妇保健设施的使用增加有关。因此可以认为如果尼利亚政府在产妇保健教育方面投入更多使用产设施的病人人数可能会增加从而改善早期诊断。
管理丑角鱼鳞癣
鱼鳞病的管理是复杂的需要多学科团队的共同专业知识。虽然在过去患有花斑鱼鳞病的婴儿通常不能活过新生儿期但重症监护的进展和综合治疗方法的使用提高了存活率。
这种疾病的长期治疗比新生儿期更为直接通常包括定期洗澡和使用保湿护肤品以确保皮肤充分保湿。因为度过童的患者通常能够过上相对正常的生活可以说最关键的管理时期是在婴儿期。
与许多罕见疾病一样医学专业人士仍在学习如何最好地管理小丑鱼鳞病。英国国家健康与保健卓越研究所(nice)收到了一份关于新生儿患有该疾病的最佳身体环境的查询。之所以产生这个问题是因为有信誉的系统评估显示治疗结果存在不确定性。
很明显对于医学专业人员来说对一种罕见疾病的有效管理需要一个持续的学习周期。这位英国病人赞扬了在她成长过程中治疗她的医生他愿意每天学习回顾研究并将新知识应用到她的治疗中。她说不幸的是在某一时刻她不得不搬到一个新的全科医生的做法她感到失望的是她的新医生不太了解这种疾病。这凸显出对一个患有罕见疾病的病人来说持续的护理是多么重要。
在尼利亚罕见疾病的管理面临着无数的挑战。这在很大程度上是由于缺乏医务人员。尽管中国约有亿人口但截至每人中估计只有名医生和名护士和助产士。再加上该国惊人的儿童死亡率我们只能想象这对患有鱼鳞病的儿童意味着什么。
由于该国有大量的分娩发生在家中由传统的助产士照料因此对该病的管理也将取决于病人是否真正进入医院系统进行产后诊断或照料。一位英国病人感激地说她一生都享受着免费医疗而尼利亚的一些父母却不像她那样负担不起相关的医疗费用。
社会耻辱也是一个重要的因素因为父母可能会因为害怕社区的反应而孤立孩子。患有严重皮肤病的家庭通常被认为是弃儿。在传统的非洲社会中人们普遍认为罕见和严重的疾病不仅是偶然或遗传发生的而且是由于精神上的痛苦或神对违反传统的惩罚而发生的。一般来说这些传统信仰的受害者被社区成员所回避和孤立。这可能是尼利亚北部病例中母亲和医务人员逃离的一个因素。
我们怎样才能做得更好?
尼利亚的病例令人担忧。它强调了提高医学专业人员道德标准的必要性。即使在严重缺乏资源的情况下他们的行为仍然可以对病人的生死产生影响。如果医护人员在新生儿异常的外表下仍能保持冷静和专业母亲可能会放心并提供相关信息和咨询。
当这位英国患者被告知尼利亚的病例时她将其归咎于无知她说:“我知道这不是一个美丽的景象但这个孩子仍然是一个和他们一样的人。”世界各国政府和全球卫生机构必须作出更多努力促进知识并为管理和治疗象鱼鳞病这样的罕见疾病提供能力。无论他们的健康状况如何任何新生儿都不应该承受被自己的母亲和医务人员抛弃的难以想象的痛苦。正是这些人应该在那里提供爱、关心和支持。