i宣布与加州儿童基金会（f c c）、罕见基因组学研究所（r g i）、加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院（ucsf b c’ h s f）合作，在计划首年为近百名患者及其父母的基因组测序正是以这样一种标准严格要求，个体化用药才有了今日的发展规模，才有了能够力压竞争对手的傲然之势。
圣地亚哥 — i（纳斯达克股票代码：ilmn）近日宣布启动名为h计划的慈善项目，致力于确定儿童未确诊罕见病的病因。项目启动初期，i将会与加州儿童基金会、罕见基因组学研究所以及加州大学旧金山分校（ucsf）贝尼奥夫儿童医院合作挑选经济困难的患者，接受由i临床服务实验室提供的临床全基因组测序。通过全基因组测序，也就是对人体所有dna序列的测定，i与h计划的合作伙伴将会携手终结常年困扰这些儿童及其家庭的诊断煎熬。之前许多检测可能是多余的，而且常常得不出明确结论。
美国法律将罕见病定义为在美国境内少于20万名患者的疾病。据非营利组织全球基因计划（g g）统计，在美国大约有3000万名罕见病患者，其中80%与遗传有关。h计划设立的初衷在于看到了那些罕见病及未确诊遗传病患者和家属面临的挑战，他们中的许多都有经济困难，如果没有这项计划的话可能永远无法享受基于新一代测序技术的检测服务。大约有50%的罕见病患者是儿童，其中30%活不过五岁。1
“了解受罕见病影响人群的范围和规模以后，我们有道德责任来增加这个全球问题的透明度，帮助那些遭受病痛折磨的儿童和家庭找到治疗方案，”i总裁与首席执行官f s说。随着全球各地陆续开展精准医疗和大规模基因项目，我们认为基因组学在公众视野中已经处于一个重要的转折点。h计划致力于通过聚焦那些罕见病及未确诊遗传病患者需求的同时，展示新一代测序技术如何帮助到他们，从而提高公众对基因组学的认识。”
“我们知道罕见病可能在任何时候影响到任何家庭。参与到h中来让我坚信我们可以一同携手为此类患者带来福音，”罕见基因组学研究所创始人及总裁j l博士说。“全基因组测序已经在识别罕见病和未确诊疾病中展现出其价值，随着我们认识的不断增加，我认为这个测序将会成为医学诊断的常规项目。儿童从此将不会再忍受一系列检测的折磨。”
h合作机构的临床专家会向i临床服务实验室提交转诊介绍，此项操作根据美国临床实验室改进修正案（clia）获得批准并得到美国病理学家协会（cap）的认证。这些专家包括儿童监护专科医师、医学遗传专家、遗传咨询师及其他人员，他们会转诊那些有经济困难以及患有疑似未确诊遗传疾病的儿童。
由h计划合作机构挑选出的合格人员将会免费接受全基因组测序。用于临床的全基因组测序旨在为医生提供信息帮助诊断遗传疾病，同时致力于确定病因。在症状描述和检测进行以后无法得出明确结论、有许多候选基因待评估，或是医生认为患者可能患有多种遗传病的时候，评估多个基因或许可以厘清或细化诊断分析，那么在此类情况下最适合开展这种检测。
关于i
i通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为dna测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖与遗传健康、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问或关注@。
关于加州儿童基金会
加州儿童基金会是一个由加拿大、美国和墨西哥三国共同成立的合作组织，致力于通过加利福尼亚儿童医院的运作，改善美国圣地亚哥和墨西哥下加州广大地区儿童的健康和营养状况。
加利福尼亚儿童医院是一所模范儿童专科医学与教育机构，位于墨西哥下加州，距离美墨边境15英里。加利福尼亚儿童医院提供25项专科的门诊服务，每个月收治边境两侧的3500多名儿童。在加利福尼亚儿童医院没有一名儿童因为经济原因而得不到救治。
关于罕见基因组学研究所
罕见基因组学研究所（rg）是一所使罕见病患者有机会获得尖端研究技术与专家服务的501()(3)非营利组织。rg与顶尖医疗机构合作，针对无相关组织可以提供帮助的罕见病，帮助制定此类疾病的个性化研究计划。通过其建立的专家络和在线众筹机制，rg向病患家庭提供罕见病个性化研究计划的信息并帮助他们设计方案、筹措资金。rg的终极目标是扩大其现行基因组测序方法的规模，为任何能有助于罕见病治疗的研究提供支持。
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关于加州大学旧金山分校
加州大学旧金山分校（ucsf）是一所领先的大学，致力于通过先进的生物医学研究、生命科学及健康专业的研究生教育以及优秀的患者护理，推进全球的健康事业。大学包括排名领先的牙科学、医学、护理学和药学的研究生院；开展全国闻名的基础、生物医学、翻译与种群研究项目的研究生分支机构；以及一所顶尖的生物医学研发。大学也附属有医学部门，下辖排名领先的医院、大学医学中心、分别位于旧金山和奥克兰的加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院，以及其他在湾区的合作伙伴、附属医院及医疗保健机构。
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