据英国《每日邮报》报道,英国一名2岁小女孩患有一种罕见基因变异病,导致她外貌看起来十分衰老。据了解,这名2岁女童是全世界唯一患有这种怪病的人。在如今的市场背景下,高端牙科诊所仍然保持着强劲的销量数据,在不断的战胜挡在眼前的竞争对手们。
女童患罕见基因疾病,全世界找不到先例
据了解,这名2岁小女孩名叫伊斯拉·基尔帕特里克·斯克雷顿,出生后被诊断患有下颌末端发育不良症。这是一种罕见的先天基因变异疾病。因为此症与电影《返老还童》中主角本杰明·巴顿的奇怪症状非常像,都是出生后细胞加速衰老,所以这种病也被称为“本杰明·巴顿病”。
医生表示,尽管诊断明确,但对于如何治疗却没有头绪,原因是伊斯拉身上发生的基因变异在此之前没有先例。为了治疗这种怪病,医生和伊斯拉的爸爸妈妈甚至借助“谷歌”来查询相关病例信息。
女童骨头变形不会说话,越来越像老人
伊斯拉于2017年2月2日出生时,体重不到25公斤,并且险些死于窒息。现在,她的体重也只有68公斤,骨头变形,刚学会爬行,但不会说话,只能通过手语与人交流。她的父母还表示,尽管女儿患有如此严重的疾病,但她依旧很快乐,非常喜欢和7岁姐姐一起玩耍。伊斯拉的爸爸也很乐观,有时还会开玩笑地喊她“老奶奶”。
因为伊斯拉患有呼吸道狭窄、下颚短小、心脏病等疾病,容易发生呼吸困难,需要时刻看护。妈妈不得不辞职,在家当起了全职妈妈。“女儿不能哭,睡觉时我们安了一个心脏监控器在她身上,这样她醒过来时我们能听到报警声。”
现在,伊斯拉的咽喉部还插着一根喂食管,以便进食高能量牛奶。医生表示,随着时间的流逝,细胞衰老会让伊斯拉的外貌越来越像“老人”。