东南快报(见习记者 金川 文图)微博认证用户陈清洲的一条关于救小圣楠求bh(科望)!的微博引来各方关注患有先天性代谢疾病的岁小朋友黄圣楠在停药三天后病情发作痛耐。虽然已寻找到救命药但高昂药费却成为危及小圣楠生命的又一。随着行业的影响力不断扩大，全基因组关联分析的生意也在不断的蔓延，市场的发展也在逐步推进。
小圣楠是一个活泼可爱的男孩跟其他同龄人并无不同上着幼儿园中班的他跟其他小孩一样会唱歌、会跳舞。但不同的是他随时面临着病魔的。
记者昨来到小圣楠的家中桌上还摆放着刚刚吃完的午饭：胡萝卜、土豆还有海带丝这三种食物都是低苯丙氨酸含量的食物。小圣楠缺药的这几天服用量小只能通过食用低苯丙氨酸的食物从旁控制而其父母黄用夫妇也一直陪小圣楠吃着这些蔬菜类。
底小圣楠的出生对于家人来说是一个天大的好消息。可十几天后伴随而来的也让黄家惴惴不安。在新生儿接受完厦门市妇幼保健院的检查后初步怀疑小圣楠患有罕见的苯丙酮尿症。在上海某医院得到确诊小圣楠患有恶性苯丙酮尿症。
自此之后黄用夫妇在专业的医生指导下了解到此病主要是血液苯丙氨酸超标会导致患儿不停抽搐损伤大脑影响智力从而将患儿病变成智障儿。小圣楠必须每间隔小时服用bh(科望)、美多芭和htp三种药物控制病情。而据小圣楠父亲黄用透露这些药都非常的苦一般的小孩子都会受不了。小圣楠偶尔也会闹脾气来父母只能采用各种方法给小圣楠服用小圣楠偶尔也会乖乖服药以控制住自己的病情。
据了解在我国每约万的新生儿中可能罹患恶性苯丙酮尿症的约为人~人。而据相关人士透露bh(科望)是一种进口的稀有药物粒装大约售价为。目国内只有广州新稀特药房及科园信海大药房有售黄用在广州新稀特药房购买bh随着小圣楠的成长用药量也要随之增大目每天用量在毫克。
左右小圣楠的bh药物用量已不到一周遂打至广州新稀特药房购药。然而从药房得知由于该药批号到期正在审核中造成缺药黄用为此急得焦头烂额。晚小圣楠停药三天后痛得紧咬牙根手脚抽搐、满地翻滚不停地用头撞击墙壁。
后来通过厦门市妇幼保健院的帮助黄用夫妇向小圣楠在厦门的病友寻求帮助借了两粒药共毫克给小圣楠解燃眉之急。药荒后小圣楠懂事了据小圣楠母亲透露后来每次吃药都会主动服药看到别的小朋友吃自己不能吃的东西时强忍住害怕自己像那晚一样难受。有一天无意中我买了橙汁不小心在小孩面喝被他发现了因为橙汁苯丙氨酸含量过高不能给他喝圣楠就一直央求我给他喝一小口就只要一小口当时真的很想给他喝一口可还是忍住圣楠见我不开心便不再吵闹着而是说了一句妈妈我爱你我不喝了圣楠母亲哽咽地说道。
厦门的陈清洲通过认证微博让大家了解到小圣楠的病情并及时发动友寻找救命药。昨下午相关人士与药品bh生产商默克&;雪兰诺()取得联系。该主管立即联系了圣楠父亲称药品预计于明上架后邮到圣楠手中。
据了解厦门本地人黄用夫妇在之在家务农因收入不济无法满足小圣楠的用药所花费的钱于是到厦门同安打工。黄用是某企业的仓库保管员收入不到而妻子为方便照顾小圣楠在同安区中山附摆地摊收入在左右。两夫妻在收入不足的情况下每要承担小圣楠将的药费来已欠下万的债务。而据小圣楠的父亲说每所花费的药费家里都舍不得吃舍不得穿能借的亲戚都借了曾经想过要放弃治疗但那只是一时压力太大不管怎样都要下去。