权威神经学家在最近一期的《annalsofneurology》社论中报道称，美国目前用于常见神经疾病的年度估计费用已超过8000亿美元。当中有2500多亿美元用于阿茨海默病和帕金森病等老年性疾病。预计到2050年，老龄化人口将逼近目前的两倍，因此该费用还会增加。为应对这些疾病给个人和社会带来的负担，该社论中的作者建议全球的研究人员因将其转化为基因测序来研究拓展疾病预防和改善病情的治疗领域。要知道gwas市场一定会给整个行业带来极大的影响力。
但践行这样的提议并非易事。众所周知，遗传因素是引发神经退行性疾病，例如阿茨海默病、帕金森病和肌萎缩性脊髓侧索硬化症（als，更广为人知的是卢·格里克症）的重要诱因。但对于每种疾病病程发展所涉及的特定遗传变异以及神经退行性疾病进展中的确切机制，我们还知之甚少。这使得临床医师难以提供可靠的具有预后确定性的早期诊断，同时也限制了科学家们开发安全有效的治疗方法，以及在患者出现症状前后战胜这些引起身体机能衰退的疾病的能力。
芯片法例如全基因组关联研究（gwas），无法检出罕见风险变异。为发现这些变异，alanpittman博士等研究人员开发了自己的新一代基因测序（ngs）panel，用以进行他们的神经退行性疾病研究。pittman博士是伦敦大学学院（ucl）神经学研究所分子神经科学部的高级研究助理，在其职业生涯中，帕金森病及其他神经退行性疾病（包括罕见的早发性神经退行性疾病）一直都是他倾注心力的研究领域。pittman博士连同一支由16位权威研究人员组成的团队一起，共同协助illumina设计和测试了一种研究神经退行性疾病潜在遗传学特性的基因测序新工具truseqneurodegenerationpanel。
而据相关报道称，他们近期在帕金森病lrrk2突变携带者中开展了一项寡基因遗传模式的试点研究。该研究在多种族群体队列中成功表征了g2019s致病单倍型。因此需要扩大样本量来解决lrrk2g2019s疾病遗传修饰因子的问题。目前他们正在招募更多携带该突变的患者，扩大truseqneurodegenerationpanel基因测序工具研究的规模，以提高统计学分析能力。
关于illumina
在illumina，我们的目标是应用创新技术来分析遗传变异和功能，实现几年前甚至还无法想象的研究。我们的任务是提供创新、灵活、可扩展的解决方案以满足客户的需求。作为一家重视合作互动、快速交付解决方案和提供最高质量水平的全球性公司，我们努力应对这一挑战。illumina创新的测序和芯片技术正在推动生命科学研究、转化和消费者基因组学以及分子诊断中的突破性进展。
文章来源：神经退行性疾病相关遗传学观点拾遗
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标题：对于神经退行性疾病的的基因测序研究_illumina中国官网
描述：遗传因素是引发神经退行性疾病，例如阿茨海默病、帕金森病和肌萎缩性脊髓侧索硬化症的重要诱因。但对于每种疾病病程发展所涉及的特定遗传变异以及对于神经退行性疾病的的基因测序研究，我们还知之甚少。
关键词：基因测序
撰稿二
关键词：无创产前检测
基于芯片的细胞遗传学分析有助于提升无创产前检测技术
流产，往往比很多人所认识的更为常见。美国妇产科医师学会（acog）估算，每5例临床上确认的妊娠中约有1例会以自发性流产告终，大多发生在妊娠的前12周。不太常见的一种情况为复发性流产（rpl），美国生殖医学学会（asrm）将其定义为有2次或以上的妊娠（经超声临床确认）在达到20周指标之前便发生流产。约有1–2%的女性会遭遇多次、连续流产，而导致流产的病因往往与基因有关，因此亟需对无创产前检测技术进行革新。
据combimatrix临床事务副总裁兼细胞遗传学部门总监trilochansahoo医学博士称，传统的染色体核型分析只能提供有限的信息来解释某些夫妇发生rpl的原因。他在体质细胞遗传学和基因组学方面开展的长久工作表明，相较于传统技术，染色体芯片分析（cma）可以为无创产前检测提供更好的可靠性、分析灵敏度和特异性。为了验证他的假说，sahoo博士与他的同事一起开展了一项3年以上的系统化、大规模回顾性研究。这项研究明确地证明，采用cytosnp-850kbeadchip芯片进行的cma能够帮助检测出各类样本类型中具有临床显著性的异常，并提供相较于传统核型分析更全面的染色体状态信息。
作为细胞遗传学服务的主要供应商，combimatrix每年对来自妊娠流产物（poc）的2500多份样本进行细胞遗传学分析。sahoo博士与icommunity探讨了有关采用传统染色体分析来了解rpl遗传学基础的一些历史难题，以及诸如cytosnp-850kbeadchip芯片之类的cma将如何帮助科学家和临床医师们进行无创产前检测的关键点。
trilochansahoo博士在接受采访时称，cytosnp-850kbeadchip芯片是他们开展无创产前检测分析poc以及评估儿科组织样本时首选的平台。芯片技术，无论如何都不可能像大家所期望的那样价廉。所以，他们会针对不同的研究领域来评估illumina高通量、新一代测序（ngs）技术。
关于illumina——在illumina，我们的目标是应用创新技术来分析遗传变异和功能，实现几年前甚至还无法想象的研究。我们的任务是提供创新、灵活、可扩展的解决方案以满足客户的需求。作为一家重视合作互动、快速交付解决方案和提供最高质量水平的全球性公司，我们努力应对这一挑战。illumina创新的测序和芯片技术正在推动生命科学研究、转化和消费者基因组学以及分子诊断中的突破性进展。
文章来源：基于芯片的细胞遗传学检测有助于深入了解习惯-性流产的遗传学基础
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标题：基于芯片的细胞遗传学分析有助于提升无创产前检测技术_illumina中国官网
描述：他在体质细胞遗传学和基因组学方面开展的长久工作表明，相较于传统技术，染色体芯片分析（cma）可以为无创产前检测提供更好的可靠性、分析灵敏度和特异性。
关键词：无创产前检查