为了解种子如何变成花朵，或海星如何让失去的肢体再生，基因表达研究都是必需的。基因表达是指遗传蓝图转化成有功能的生物活性元件的过程。通常，由基因编码蛋白质，不过，科学家逐渐了解到，它们也编码大量其他的非蛋白编码元件，如sirna、trna及多种形式的microrna1。这一系列rna推动了重要的生物过程，如转录调控、细胞分化，而在失调时，又参与了复杂疾病的发展。因此，这就是选择分子诊断的原因，不可否认其带来的积极影响。
rna-seq带来了一幅高分辨率、逐个碱基的编码和非编码rna活性视图，提供了特定时刻整个转录组中基因表达的完整图像。尽管rt-pcr和表达芯片可定量表达水平，但rna-seq的主要优势在于它能够鉴定转录组的新特征。对于rt-pcr和芯片，基因组中只有已知和之前测序过的区域被探查。而对于rna-seq，包括已知和未知的区域在内的整个转录组都被捕获。
为了解正常细胞的发育和疾病机制，研究人员常常研究发育过程中、特定组织内或不同条件下的差异表达。rnaseq被用于评估基因表达谱，以研究各种复杂疾病，包括心肌病、多发性硬化和代谢疾病。最近人们对患有代谢异常非酒精性脂肪肝（nafld）个体的差异表达谱进行分析，鉴定出75个mirna，其中30个上调，45个下调。通过功能分析，研究人员鉴定出重要通路中的mirna基因目标，如生长因子β通路和凋亡通路。
单细胞rna-seq已成为干细胞、免疫学和神经生物学研究中的强大工具，可评估细胞的发育和分化。单细胞rna-seq曾用在一项以鉴定和构建成年小鼠中视觉皮层细胞分类研究中。根据基因表达特征，不同的细胞类型被鉴定出。那些检测所鉴定细胞的电生理学和轴突投射性质的研究正在进行中。
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标题：rna-seq在基因表达中的应用_illumina中国官网
描述：为了解种子如何变成花朵，或海星如何让失去的肢体再生，基因表达研究都是必需的。基因表达是指遗传蓝图转化成有功能的生物活性元件的过程。rna-seq带来了一幅高分辨率、逐个碱基的编码和非编码rna活性视图，提供了特定时刻整个转录组中基因表达的完整图像。
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撰稿二
关键词：基因分型
标题：对于某些应用而言，基于测序的基因分型在开展遗传变异研究时提供了比芯片成本更低的选择
如今的农业基因组学研究人员可选择多种技术来搜集遗传信息。基于芯片的snp筛查方法一直是分析多个动植物的基因组区域并将其与性状相关联的首选方法。随着测序成本的不断下降，利用新一代测序（ngs）技术的新方法也被开发出来，以开展基因分型研究。我们使用基于新一代测序的基因分型（ngg）这个术语来涵盖利用ngs技术的基因分型方法。ngg包括了目标片段测序，降低代表性的文库测序和基于杂交的方法，以便发现snp和基因分型，这些往往同时用于许多个体或样本。
测序技术的快速发展带来了更高的通量和每个样本的更低成本，这使得ngg成为一种经济高效的农业基因组学工具，适合基因型筛查、遗传作图、纯度检测、回交系筛查、单体型图谱构建以及关联作图和基因组选择的开展。5ngg方法还在不断增多，每一种都带来了测序的基本好处，包括降低偏好性，除snp之外的变异（小的插入、缺失和微卫星）的鉴定，以及在缺乏参考基因组时开展样本间比较分析的能力。
对于小型基因组（如果蝇）或关注度高的研究物种（如拟南芥），基因分型和变异筛查可以利用对比参考序列的标准全基因组测序（wgs）方法来完成。对于资金有限的大型基因组研究，基于测序的基因分型（或ngg）方法已被开发出来。对于操作成本低于wgs的方法而言，ngg的进步最为明显。较低成本操作的开发主要是由农作物研究人员推动的，这支持了基因组学辅助育种和基因组选择中的应用。
基因分型芯片为农业中基因组学的发展奠定了基础，鉴定出与期望的表型性状相关联的snp，让研究人员可利用它们来改善畜牧养殖和农作物产量。测序技术的快速发展也在推动低成本的基于测序的基因分型方法的开发，它们将让农业基因组学研究人员能够以前所未有的水平研究家畜、农作物和生物学系统。ngg方法带来了基因组范围的视图，提供了加速农业研究所需的特异性、重复性和效率，可推进高价值性状筛查方法的开发，并使这些方法在现实世界中被快速采用。
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描述：随着测序成本的不断下降，利用新一代测序（ngs）技术的新方法也被开发出来，以开展基因分型研究。我们使用基于新一代测序的基因分型（ngg）这个术语来涵盖利用ngs技术的基因分型方法。
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