发表在《分子自闭症》(m a)杂志上的一项研究确定了一种可能的测试通过使用几何图像来识别婴幼儿中的自闭症谱系障碍(asd)。于是全基因组分析也得到了很多的关注，也想加入到这个行列当中。
在英国每名儿童中就有名患有自闭症谱系障碍。它的特点是社交和沟通困难并有重复行为的倾向。这种障碍的一个常见症状是对其他孩子不感兴趣或不想和他们一起玩。然而症状和严重程度差别很大很难诊断。
我和我在加州大学圣地亚哥分校的同事正在进行一项新的测试以确定一岁大的婴幼儿是否开始出现asd症状。在测试过程中一种被称为眼球追踪的技术利用角膜反射的光线来绘制出注视模式同时两个短视频争夺孩子的注意力。其中一个视频描述了一个典型的正在发育的幼儿和其他正在玩耍的孩子最喜欢的话题。二段视频描述了一个对典型的幼儿、几何形状和抽象设计来说更不寻常的主题。
研究人员每-个对个以下的幼儿进行一次跟踪和评估直到他们岁时得到最终诊断。在每次访问中持牌临床心理学家使用各种方法对幼儿进行评估包括自闭症诊断观察表(ados)、马伦早期学习量表(msel)和维恩兰适应行为量表(vabs);以及获得额外的家庭和病史。
通过对这些几何偏好测试的几项研究尽管社会和几何视频的细节发生了变化但一个重要的现象仍然存在。那些花最多时间看几何图形而花最少时间看社交视频的幼儿会被诊断为自闭症谱系障碍。此外这部分asd患儿可能会受到这种障碍的严重挑战因为他们在社交障碍和限制性重复行为方面的得分一直比其他asd患儿高。
这是我们中心创建的二次地质眼动测试这个特殊的地质测试不同于最初的测试它增加了多个孩子之间的社交互动。最初的社交视频显示孩子们以有趣的方式积极地移动他们的身体然而所描述的孩子们并没有相互交流。相比之下我们的新社交视频主要关注的是孩子们面对面的交流一起说话以非语言的方式交流惊讶、娱乐、同意或不同意。
虽然有证据表明早期识别和治疗自闭症谱系障碍可以改善结果但孩子越小就越难以确定一些不寻常的行为是否意味着他或她属于自闭症谱系障碍。儿科医生看到很多蹒跚学步的孩子似乎在与一些行为问题作斗争但不清楚是什么原因。因为我们的地质测试都非常具体所以假阳性的几率很低所以这个工具可以为不确定的情况增加确定性。
原始的地质测试具有很高的特异性发现最喜欢这些几何形状的幼儿患有自闭症谱系障碍。但最初的测试不能排除自闭症谱系障碍因为一些患有自闭症的幼儿确实会观看儿童运动的视频。出乎意料的是在新的测试中不仅所有asd得分最高的孩子都是asd而且所有得分最低的孩子都不是asd。这意味着新的测试不仅可以识别出asd患儿还可以排除一些有行为问题的患儿的asd风险。
在这项研究中我们也很高兴地发现通过结合多个地质测试我们能够识别出更多的asd患儿也就是说两个地质测试比一个更敏感。我们的下一步是设计一系列像这样的眼球追踪测试当结合使用时将保持我们已经达到的高特异性同时增加灵敏度。我们希望能够确保通过我们的测试继续检测出严重受影响的孩子同时也能够识别出那些受影响不那么严重的孩子尽管如此他们确实属于自闭症谱系。