comt基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(comt)基因val108/158met多态性与迟发性运动障碍(td)的关系。方法以124例伴td的精神分裂症患者(td组)、112例不伴td的精神分裂症患者(非td组)及112例正常健康对照者(正常对照组)为研究对象,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(pcr-rflp)技术检测comt基因多态性。结果(1)td组与非td组及正常对照组比较,等位基因及基因型频率均无统计学差异。(2)非td组与正常对照组比较,非td组的高活性g等位基因频率(0.78)显著高于正常对照组(0.70),低活性a等位基因频率(0.22)显著低于正常对照组(0.30);非td组低活性a/a基因型频率(0.02)显著低于正常对照组(0.07)。(3)comt基因型与td严重程度具有显著相关性,a/a基因型患者的td严重程度评分显著高于g/g基因型。结论本研究未发现comt基因与td的发生有关联。不伴td的精神分裂症可能与comt基因存在相关性,高活性g等位基因可能增加了不伴td的精神分裂症的发生风险。comt基因型与td严重程度可能具有相关性,低活性a/a基因型患者可能较高活性g/g基因型患者表现更严重的td。完成机构:[1]复旦大学附属华山医院精神医学教研室,200040 [2]上海市精神卫生中心